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Nova variante genética descoberta pode triplicar risco de Alzheimer

Pesquisa revela que repetições no DNA elevam a atividade de um gene causador de danos celulares e predispõem o organismo à doença.

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Estudo encontra variante genética que pode triplicar risco de Alzheimer

Uma nova descoberta científica sugere que a suscetibilidade ao Alzheimer pode estar escrita no DNA através de uma sequência específica de três letras. Pesquisadores identificaram que variações na extensão de um trecho genético conhecido como CCG elevam a atividade do gene FAM193B, que, em testes laboratoriais, foi diretamente vinculado ao surgimento de sinais de danos nas células cerebrais.

O papel das repetições de CCG no DNA

O estudo, publicado recentemente na revista Nature Neuroscience, foi conduzido por especialistas da Universidade de Ciência e Tecnologia de Hong Kong, combinando análises genéticas populacionais com experimentos celulares. Os cientistas focaram em uma região específica do material genético que atua na regulação do FAM193B, descobrindo que o número de repetições químicas nessa área dita o comportamento do gene.

Análise estatística e risco populacional

Ao comparar dados de 1.516 pessoas diagnosticadas com Alzheimer e 1.674 indivíduos sem comprometimento cognitivo, a equipe observou uma correlação clara. Indivíduos que possuíam pelo menos 18 repetições na cópia mais longa desse trecho genético apresentaram o dobro da chance estatística de desenvolver a patologia, em comparação com aqueles que possuíam até 11 repetições. Vale ressaltar que o risco pode ser ainda mais expressivo dependendo da análise, e embora a associação tenha sido identificada em grupos chineses, o padrão também foi detectado em populações de ancestralidade europeia, ainda que em menor escala.

Mecanismos de dano celular

Para entender o impacto biológico, os cientistas realizaram testes comparando células humanas com 11 e 25 repetições. A versão mais extensa da sequência resultou em uma atividade exacerbada do FAM193B. Esse processo foi associado a indícios de quebra na integridade do DNA e a perturbações nos mecanismos de estresse celular, que frequentemente culminam na morte das células.

Os resultados trazem uma nova peça ao quebra-cabeça da neurodegeneração, oferecendo uma explicação molecular sobre como pequenas variações hereditárias podem tornar o cérebro mais vulnerável ao Alzheimer ao longo dos anos.

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